OMS. Existen cerca de 7000 enfermedades raras, afectan al 7% de la población
Todos los 28 de febrero se celebra a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras con la intención de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales, además de concientizar acerca de la situación especial en la que viven los afectados.
Las enfermedades raras afectan a un número específico de personas con respecto a la población general. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial, el 80% son de origen genético y el 50% se presenta en niños.
Enfermedades de depósito lisosomal. Dentro de las enfermedades raras existe un subgrupo muy importante: las enfermedades de depósito lisosomal, consideradas también como enfermedades huérfanas (porque existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos) y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.
Estas enfermedades tienen la característica de que en el material genético del paciente (ADN), existe una mutación o alteración del gen que codifica una enzima lisosomal específica. Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo.
Por consecuencia el paciente que padece la enfermedad presenta una deficiencia de una enzima dentro del lisosoma y provoca la acumulación o depósito del sustrato que esa enzima degrada.
Algunas de ellas.
• Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. La sintomatología depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.
• Enfermedad de Fabry: Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual. Sus signos y síntomas más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, del corazón, de los riñones, del sistema nervioso y psicosociales.
• Enfermedad de Pompe: Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos.
La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta.
Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebé flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema o incapacidad de sostener la cabeza.
Los síntomas en el adulto pueden parecerse a los de varias distrofias musculares. También pueden manifestarse apnea en el sueño, dolores de cabeza matutinos y somnolencia matutina.
Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax.
• Mucopolisacaridosis Tipo 1: Se trata de un trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental.
También se conoce cómo síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie.
Los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar distinto grado de severidad y amplia gama de síntomas.
Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso mental e importantes manifestaciones musculoesqueléticas.
Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.
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| El actor Harrison Ford conversa con una niña que padece la enfermedad de Pompe. |
Todos los 28 de febrero se celebra a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras con la intención de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales, además de concientizar acerca de la situación especial en la que viven los afectados.
Las enfermedades raras afectan a un número específico de personas con respecto a la población general. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial, el 80% son de origen genético y el 50% se presenta en niños.
Enfermedades de depósito lisosomal. Dentro de las enfermedades raras existe un subgrupo muy importante: las enfermedades de depósito lisosomal, consideradas también como enfermedades huérfanas (porque existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos) y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.
Estas enfermedades tienen la característica de que en el material genético del paciente (ADN), existe una mutación o alteración del gen que codifica una enzima lisosomal específica. Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo.
Por consecuencia el paciente que padece la enfermedad presenta una deficiencia de una enzima dentro del lisosoma y provoca la acumulación o depósito del sustrato que esa enzima degrada.
Algunas de ellas.
• Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. La sintomatología depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.
• Enfermedad de Fabry: Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual. Sus signos y síntomas más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, del corazón, de los riñones, del sistema nervioso y psicosociales.
• Enfermedad de Pompe: Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos.
La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta.
Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebé flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema o incapacidad de sostener la cabeza.
Los síntomas en el adulto pueden parecerse a los de varias distrofias musculares. También pueden manifestarse apnea en el sueño, dolores de cabeza matutinos y somnolencia matutina.
Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax.
• Mucopolisacaridosis Tipo 1: Se trata de un trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental.
También se conoce cómo síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie.
Los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar distinto grado de severidad y amplia gama de síntomas.
Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso mental e importantes manifestaciones musculoesqueléticas.
Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.
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